表观遗传学是什么?

Caviarlieri | Published April 22, 2020

表观遗传学是生命科学中的新兴领域,虽然听上去还很新,却是在这几年间持续发展的学科,且强而有力地影响着生物学及人类医学的许多观点。简而言之,表观遗传学所研究的,是受到DNA次序活动以外的因素所影响的基因活动变化。基本上,人体内的每个细胞都是始于相同的DNA次序活动,而该细胞内所产生的功能性蛋白也是由DNA决定。然而,细胞的模式可能依细胞种类而异,例如脑细胞和肝细胞的功能便不尽相同,这是由于表观遗传学会影响细胞读取基因的方式,以及其是否要制造特定的蛋白质。表观遗传学和DNA的不同在于,表观遗传学不像DNA有固定的次序,而会受外在因素影响而改变,有些则是透过遗传而获得。

表观遗传学是谁发现的

在更深入探讨表观遗传学之前,我们先从它的起源说起。二十世纪中期,科学家Conrad Waddington 及 Ernst Hadorn 开始广泛进行将发育生物学及遗传学结合在一起的研究,Waddington 以希腊文的 “epigenesis” 为其命名,这个词原是用以定义基因过程对发育的影响。

scientist Conrad Waddington and Ernst Hadorn who coined the word epigenetics
Image Credit: semanticscholar.org

到了二十世纪90年代,人们再度对全面了解遗传学燃起了兴趣,这波好奇心让Conrad Waddington的观察得以在分子的基础上,获得更深入的研究和辩证。

关于表观遗传学的有趣真相

表观遗传学有许多有趣的真相,首先便是它能控制基因。表观遗传学对基因的作用受到两种因素影响,一种是自然地透过细胞活动,去定义它是血球细胞、皮肤细胞或其他细胞,另一种则是透过环境因素来控制一些基因的开关。

第二点是,表观遗传学就在我们的日常生活中-饮食、起居、睡眠习惯、运动,甚至是老化,生活中的这些部分最终都会刺激基因并对它们进行化学修正。

第三则是表观遗传学让我们能够,正是因为它,人们才有了不同的发色、肤色、口味和性格,基因的开关组合造就了我们的独特性。

另一个有趣的真相是,表观遗传学是能被修改的,超过两万组基因及这些基因的组合相当庞大,若我们能描绘出每种基因组合的因果关系,并透过区分基因好坏、消除不良基因,以翻转特定的基因状态,就能达到改变人生的效果-治愈癌症、推迟老化等等。

表观遗传学对细胞发育的重要

表观遗传学的机制对细胞发育及维持体内平衡相当重要,在过程中发生的任何改变或受到任何干扰,都会导致健康及表现上的问题。表观遗传学的改变是自然而然发生的,从在母胎中开始,陪伴我们度过一生,年龄、营养、环境、行为、压力、运动,生活习惯等都会对它造成影响,有些生活习惯,特别是饮食、运动、抽烟、酗酒、环境污染、心理压力及熬夜工作等,已被发现会影响表观遗传学的模式。越来越多的证据显示,环境及生活习惯因素会影响表观遗传学的机制,如DNA甲基化(基因活动调整的最主要模式,尤其是在早期发育中)、组蛋白修饰及microRNA表达等,都是在不改变DNA序列下,能改变基因表达的机制。

影响表观遗传学的因素多到无法一一说明,但我们能从饮食及环境等最基础的部分开始探讨起,诸如污染这类的环境因素及其对提升神经退行性疾病的风险影响甚巨,这些因素称为表观遗传毒物,能改变DNA的运作方式。

vegetables and salad for dieting which has a huge effect on epigenetics

饮食决定着我们的健康状态,也被发现能藉此带来改变,并大大地影响表观遗传学。对身体有负面影响,且会造成许多疾病的自由基和氧化应激,常常是饮食中摄取高含量的多不饱和脂肪酸导致;另一个例子则是,藉由蔬果摄取丰富的抗氧化剂,能够有抗癌的效果,类似的例子远远不止这些,我们所消化的所有东西都会影响我们的基因。

表观遗传学的重要性

表观遗传学为何重要呢?表观遗传学的异常会为人体带来疾病,尤其是像癌症、神经退行性疾病、自身免疫性疾病,及代谢性疾病等尚未有经证实且针对性疗法的疾病。关于表观遗传学的进一步研究,让我们更了解基因是如何被这些因素改变,以及我们该如何想出应对方案。表观遗传学的过程包括细胞如何分裂、如何划分为特定的角色,如何存活且移动,以及是如何在这些机制的转变中,转化为健康细胞或像是癌细胞这样的破坏性细胞。

我们要知道表观遗传学的重要,并不仅仅是它如何影响我们、我们如何避免,或该如何采取更多行动,它同时也提供了我们所谓的表观遗传学疗法,许多疾病是由表观遗传学上的转变造成的,因此科学家们尝试找到能对抗这些转变的治疗方法,是再自然不过。科学家们要了解更多受表观遗传学所影响的条件,并进一步培养已发现并建立的条件,还有相当长远的路要走。表观遗传学已对药物发展带来带来重要贡献,例如FDA核准、可逆转会造成癌症的表观遗传学转变的药物,及其他许多还等着被开发、核准的药物。表观遗传学在诊疗中也扮演了新角色,现在的专家不再只能探讨疾病的普遍成因,而是能够更深入到患者的DNA。它是健康医学中一门相当有前途的分支,且在未来几年间只会持续进步。